"Попередити важко, але можливо"

Лютий – місяць обізнаності про орфанні захворювання. 28 лютого відзначають Міжнародний день рідкісних (орфанних) захворювань.

Напередодні цього дня, ми поспілкувалися із лікарем-генетиком консультативно-діагностичного центру з медико-генетичною консультацією КНП «Тернопільська обласна дитяча клінічна лікарня» ТОР Оксаною Володимирівною Таранчук.

Що таке орфанні захворювання?

Орфанні хвороби (від англійського «orphan» – сирота, сирітський) — це вроджені або набуті захворювання, які трапляються вкрай рідко — рідше ніж один випадок на 2000 населення країни. В 2014 році вийшов наказ МОЗ №777 про перелік орфанних захворювань, що включає близько 300 захворювань, періодично вносяться зміни та додаються нові рідкісні захворювання.

Чи виліковні орфанні захворювання?

Ні, на жаль ці захворювання невиліковні. Враховуючи, що 80% цих захворювань генетично обумовлені, вони мають тяжкий прогресуючий і хронічний перебіг та супроводжуються зниженням якості та скороченням тривалості життя пацієнтів. Такі пацієнти зазвичай потребують дороговартісного, безперервного та пожиттєвого лікування. Більшість орфанних захворювань діагностують у ранньому віці, у 35% випадків вони стають причиною смерті малюків до року, у 10% — дітей у віці до 5 років, у 12% – у віці від 5 до 15 років. Але вчасно діагностоване захворювання та призначення лікування сприяють зменшенню прогресування захворювання, а в деяких випадках і нормальний розвиток дитини.

Як можна попередити ці захворювання?

Попередити важко, але можливо. Кожна людина по статистиці є носієм близько семи патологічних генів, коли в подружжя зустрічається однаковий набір патологічних генів є ризик народити хвору дитину. Відомо, що у світі офіційно визнають до семи тисяч рідкісних орфанних захворювань. Але неможливо протестувати на всі можливі захворювання, через високу вартість. Однак, можна пройти консультацію лікаря генетика, якщо відомо, що в попередніх поколіннях були генетичні чи хромосомні захворювання і дізнатися про можливі ризики захворювання у дитини, яка має народитися. У сім’ї де є хвора дитина, можна рекомендувати вагітність шляхом ЕКЗ з діагностикою та підсадкою здорових ембріонів, або пренатальна діагностика при вагітності.

На сьогодні в Україні робиться тест-скринінг новонароджених діток на чотири розповсюджені генетичні хвороби: муковісцидоз, фенілкетонурію, вроджений гіпотиреоз та адреногенітальний синдром. Тому ці захворювання можна діагностувати на ранніх етапах до появи симптомів та попередити незворотні зміни.

Які орфанні захворювання найчастіше зустрічаються в Україні та на Тернопільщині зокрема?

В Україні найчастіші орфанні захворювання це: фенілкетонурія, муковісцидоз, мукополісахаридоз, хвороба Гоше, Фабрі, Помпе, бульозний епідермоліз, СМА. В Тернопільській області на обліку у лікаря генетика знаходиться 4 дитини з мукополісахаридозом, 18 дітей з фенілкетонурією. У гастроентеролога на обліку перебувває 16 дітей з муковісцидозом, в гематолога – 2 дорослих пацієнта з хворобою Гоше. Дані пацієнти отримують ферментозамісну терапію та білкові гідролізати.

З якими проблемами стикаються пацієнти рідкісних захворювань?

Є проблеми діагностики, підтвердження діагнозу та лікування даних пацієнтів. Враховуючи дороговартісне обстеження та лікування дані пацієнти потребують постійної підтримки з боку Держави та закупівлі ліків за кошти Державного бюджету, тому важливим є створення благодійних, громадських організацій та інформування населення про дані захворювання. Саме тому кожного року в останній день лютого відзначається день орфанного хворого.